“月亮孩子”，天生怕光，关于白化病那些事，医生告诉你真相

现实中，有这样一小部分人，他们小小年纪，可能就头发发白，甚至连眉毛、睫毛都是白色的。他们得了白化病，体内缺乏黑色素，怕阳光，现在有很多人，亲切的称呼他们为“月亮孩子”。

白化病到底是怎么回事呢？下面来详细扒一扒。

什么是白化病？白化病患者有什么异常表现？

白化病是一种基因异常，导致的遗传性疾病，主要表现为视力差，同时有不同程度的黑色素缺失。

正常情况下紫外线较强烈时，黑色素可起到部分遮挡作用，白化病的人，由于眼部色素缺乏，有光线直射眼睛时，虹膜会紫色，导致白化病人注视困难、流泪，害怕有大量光线进入眼睛，出“怕光”现象。而且白化病患者的视觉损伤后，视力无法修复或逆转，得了白化病的人，视力一般都不太好。

白化病缺乏黑色素，皮肤对光线特别地敏感，阳光照射时间稍微长点，容易出现皮炎和晒斑。

白化病有哪些分类？

根据黑色素缺失累及的部位可将白化病分为两类：

第一类，是眼皮肤白化病，色素减少或缺失，除了表现在眼部，还累及皮肤、毛发等部位，除了影响视力，还会影响皮肤、毛发颜色。

第二类，是仅表现在眼睛部位的眼白化病。

其中第一类眼皮肤白化病，临床上比较常见，比例占 90 %以上。

以上两类白化病，有什么明显不同呢?

首先是症状不同。

眼白化病患者只有眼部色素减少、眼功能障碍,包括虹膜色素减少、视网膜色素减少、怕光、眼球震颤，视力低下等,但皮肤和毛发颜色均正常，眼皮肤白化病患者不仅眼部色素减少，以及眼功能障碍外,皮肤、头发和眉毛等均明显缺乏色素。

其次是基因遗传方式不同。

眼白化病是由位于X染色体上的OA1基因突变造成的,遗传方式为性染色体X连锁隐性遗传。而眼皮肤白化病属常染色体隐性遗传,在我国发病率约为1/20000左右。

白化病是什么原因引起的？

白化病主要是由基因突变所引起的，其中眼皮肤白化病，因为涉及4种不同的基因突变，可导致4种眼皮肤白化病的发生,由此将眼皮肤白化病进一步分为四型：

OCA1型：酪氨酸酶基因突变，引起的眼皮肤白化病I型。

OCA2型：P基因突变引起的眼皮肤白化病Ⅱ型

OCA3型：酪氨酸酶相关蛋白基因突变引起的眼皮肤白化病Ⅲ型

OCA4型：膜相关转运蛋白M基因突变所致的眼皮肤白化病Ⅳ型。

在世界范围内，OCA1型和OCA2型是发病率最高的两种类型,约占眼皮肤白化病患者的90%左右，而OCA3只出现在非洲黑人和非裔黑人人群中，OCA4型白化病是最近几年才发现的一种新的白化病类型,而且也只是在德国、日本等少数几个国家有过报道。

我们高中生物课上，学的白化病，正是白化病分型中的OCA1型。这种白化病，是人体内调控酪氨酸酶基因异常引起的。正常情况下，酪氨酸酶能催化酪氨酸转变为黑色素，主要存在于人的皮肤、毛发等处，当人体内缺乏酪氨酸酶时,这个人就不能合成黑色素,而表现出白化病症状。

白化病属于家族遗传性疾病，由于眼皮肤白化病属于为常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的家庭中。如果眼皮肤白化病患者双亲，都携带白化病基因，虽然父母两个人本人，都没有发病。但是夫妇双方，可以将所携带的致病基因传给子女，子女就有可能会患病，子女是正常人的概率是75%，得白化病的概率是25%。

不同于眼皮肤白化病，是常染色体阴性遗传，眼白化病却属于性染色体X连锁隐性遗传，母亲携带的白化病基因，传给儿子时才发病，传给女儿时一般不会发病。

所有白化病患者毛发都是白色的吗？

不是所有的患者毛发，都是白色哦。

有一部分OCA1型的患者，毛发颜色一辈子都是白色，然而还有一部分OCA1型患者出生后，毛发逐渐有一些色素沉着,毛发颜色可以逐渐变成黄白色、浅黄色，甚至还可能变成浅棕黄色。

这是由于虽然是是同一基因-酪氨酸酶基因发生突变，但是突变的位置不同，导致酶活性降低程度也不同。

白化病作为一种遗传的罕见病，它的发病率是多少？

我国白化病的发病率约为1∶20000左右。北美和欧洲白化病的发病情况，大概在1∶10000～20000。非洲一些国家的发病率比其他地区高很多，比例可以高达1∶1400，可能是跟近亲婚配，或者遗传随机漂变造成奠基者效应有关。

得了白化病，有哪些影响？

首先，患者皮肤因缺乏黑色素的保护,容易被太阳光中的紫外线灼伤，而产生日光性皮炎,患皮肤癌的概率要比正常人高得多,得白化病的患者，不建议从事室外工作。

其次，患者由于眼睛黑色素的缺乏,导致患者出现怕光、眼球震颤、严重视力低下，而且不能由配戴眼镜加以有效矫正。对患者的学习、工作和生活都造成严重的影响。

最后，白化病患者，长相上跟普通人有明显不同,容易受到同学或朋友的嘲笑,再加上本身视力不好，生活不方便，容易让患者有沉重的心理负担,甚至造成心理障碍。

白化病能治愈吗？如何治疗白化病？

白化病不是后天环境因素引起的，而是一种天生的基因异常引起的遗传病，目前还没有根治的药物。

但是可以积极参加治疗对疾病进行干预，减轻这种病的症状，提高患者的生活质量。比如患者怕光就尽量让患者减少紫外线的辐射，外出的时候，做好防晒措施，比如穿长衣长裤、戴遮阳帽，平时少在阳光下活动，来减少光线对眼睛和皮肤的伤害。降低发生日光性皮炎，甚至皮肤癌的可能性。

另外如果皮肤容易出现光敏性皮炎或斑，可以使用相应的药物、缓解皮炎症状和减轻白班。

如何预防白化病？白化病的产前诊断有哪些方法？

一对网友夫妻，在网上求助。第一个孩子是白化病，想要二胎，怎样再生育一个健康宝宝？

这也是很多家里有白化病孩子的家庭很关心的问题。

白化病属于先天基因异常，引起的遗传病，而且没有可以根治的药物，要禁止近亲结婚，同时推广白化病产前基因的诊断。尤其对于那些家族中有过白化病人的，分娩白化病患儿的风险很高。进行产前诊断,预防患儿出生，是预防白化病的有效措施。

产前诊断主要有如下方法：

胎儿镜检查。

通过胎儿镜观察胎儿头发颜色,诊断胎儿是否患有白化病。但这种胎儿镜检查有一定的风险，胎儿镜检查所导致自然流产率可达5%左右。同时由于手术中胎儿尚未长出毛发、羊水污染、或胎儿位置不好等原因,约15%～20%胎儿到底是不是白化病胎儿，不能给以明确的诊断。通过肉眼观察胎儿头发颜色,有一定的误诊概率，比如有可能将胎儿毳毛看成胎儿头发,做出错误诊断。

另外,OCA2型及OCA4 型白化病胎儿头发可能是黄色或棕黄色,与正常胎儿头发颜色存在一定程度的重叠,判断是否是白化病胎儿有很大难度。胎儿镜直观诊断比较方便,快速，但受主观因素影响较大，影响结果的判断。

传统的胎儿皮肤或头皮活检电镜诊断方法比较受怀孕时间的限制,需要等到妊娠20周后才能进行，胎儿头皮或皮肤活检,是一种有创性操作，而且有时还可以出现误诊。

产前基因诊断。

利用 PCR扩增、等位基因特异性寡核苷酸法，检测白化病的突变基因。基因诊断的符合率为94 %左右。产前基因诊断，能有效提高白化病产前诊断的检出率,同时可降低胎儿镜术后流产率和误诊率。

而且产前基因诊断可在妊娠早期就进行,不受怀孕周数和白化病分型的限制，通过怀孕早期绒毛活检或羊水穿刺等方法，提取胎儿DNA进行基因检测，这种方法准确性很高而且创伤相对很小,可作为产前诊断的首选方法。

眼皮肤白化病，可由不同的基因发生突变而引起。基因诊断是白化病分型的准确依据。通过基因检测确定眼皮肤白化病的分型,利于有效地开展遗传咨询、减少白化病患者的出生率。产前基因诊断，能够覆盖 90 %以上的白化病基因突变类型,是一套快速 、准确的白化病产前基因诊断方法。

提高产前白化病胎儿的检出率,建立起安全、有效、经济、规范的产前诊断白化病的方法,利于减轻家庭负担，生出健康可爱的宝宝。